中新网巴马3月5日电(记者 黄艳梅)广西巴马瑶族自治县县长蓝海洲5日介绍称，地中海贫血病是南方地区及巴马县最为严重的地方性疾病之一。该县联合全球最大的基因组学研究中心华大基因，应用最先进的高通量测序技术，在巴马县全面实施地中海贫血防治项目。
地中海贫血(以下简称“地贫”)是一种因珠蛋白合成障碍导致的遗传性溶血性疾病，全球约1.67%的人口为地贫基因者，是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病。广西地贫携带率约为25%。巴马县总人口约30万人，根据目前数据估算至少有7万人携带地中海贫血有害突变。
蓝海洲称，巴马县被誉为“世界长寿之乡、中国人瑞圣地”，对居民的健康尤为重视。为提高出生人口素质、降低出生缺陷，破除人口质量制约脱贫发展的这一关键性因素，该县提出采用基因组学技术，从根源上解决问题的方案。
今年1月，巴马县着手开展“地中海贫血基因检测”工作，对全县首批幼儿园、中小学的学生及教职工群体全面免费进行检测。巴马县携手华大基因研究院，完成了57229例样本采集和检测工作。
3月5日，巴马县官方召开新闻发布会，通报该县地贫筛查项目第一期成果。在57229名人群中，共检出地贫携带者14355人，地贫携带率为25.08%。在患者方面，共检出中间型α地贫291人，β地贫患者20人。在异常血红蛋白方面，共479人检出存在异常血红蛋白突变，变异类型达21种，有效弥补了该县血红蛋白突变数据库空白。
资料图：巴马县实施地中海贫血防治项目。 深华基 摄特别值得提出的是，采用基因测序的方法，共有529例检出存在罕见地贫基因变异类型，占地贫人群的3.7%，共检出8种罕见基因变异型别，其中有147人检出HbAmsterdam-A1α地贫突变型，1人检出CD89-93(-AGTGAGCTGCACTG)β地贫突变型，这两种突变均为国内首次报道。同时还检出1例HBA2:c.219delC致病的移码突变，为全球首次报道。
巴马地贫项目还从地域差异、民族差异等方面，绘制地贫携带图谱，为后续地贫防控方案制定及落实具有重要指导意义。
深圳华大基因研究院党委书记杜玉涛博士称，数据显示，直接采用基于高通量测序的地贫基因检测技术，普及以基因主导的地贫筛查方案相比常规地贫三级筛查可以有效降低漏检率。巴马“地贫”项目创建了新的地贫防控模式，可辐射到广西各地及南方地区，甚至在东盟国家中推广应用。
据悉，针对巴马县现在检出的中、重症地贫患者，华大基因将携手华基金为其提供免费HLA配型，并联合合作伙伴为后续的造血干细胞移植以及基因治疗提供支持，形成闭环的解决方案。
蓝海洲表示，一期计划完成后，新的防控模式会在巴马县继续为巴马地区的新生儿，新婚夫妇，孕妇等具有健康、优生优育指导意义的群体进行免费检测服务，该县将努力实现地贫患儿“零出生”。(完)