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我们身边的罕见病

时间:2018-07-16 18:59:35    来源:中华网    浏览次数:46    我来说两句() 字号:TT

  作者:胡晓衡,原中国人民解放军总医院(301医院)药师,国家一级营养师,“晓以医养衡以健康”公众平台创始人

  2018年世界杯战火的硝烟已经逐渐散去,可那些球员在场上奋力拼搏的场景,依然回荡在我们的脑海中。在法国与克罗地亚的决赛中,由于双方都希望夺得大力神杯,所以就有很多球员因为积极的拼抢和跑动而接受治疗甚至被替换下场,如乌姆蒂蒂就因为被克罗地亚队员的身体压到他的腿部而接受了治疗。在比赛中的磕磕碰碰而造成受伤或者流血,对于运动员来说都已经习以为常。一般情况下若不严重,是没有必要去医院进行止血,完全可以通过人体自身的生理性止血以及一些简单的措施即可以减少或者抑制血液的流出,从而达到不会过多的流失血液!生理性止血是指:小血管损伤,血液从血管内流出数分钟后出血自行停止的现象,它是由血管、血小板、血液凝固系统、抗凝系统及纤维蛋白溶解系统共同完成的。


  但我们身边却有一些人,经常会因为一个很小伤口,而导致大量的出血,从而危及生命——血友病。血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间延长,终身具有轻微创伤后出血倾向,重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。血友病是一种曾经肆虐欧洲王室的遗传病,所以,它还有一个高贵的称号“王室病”。维多利亚女王就是血友病患者,从而导致她的后辈们都携带着血友病的基因!


  罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”,根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。可能许多人没有听说过血友病,但其他它就是一种比较常见的罕见病。

  罕见病的类型:


  那么还有那些罕见病会导致他们失去生活能力或者影响他们的一生呢?渐冻人症、白化病、肌营养不良症、儿童阿尔茨海默病以及重度联合免疫缺陷、XP病等,哪怕是作为从业多年的医药专业人员,也会有很多疾病是少有耳闻的!

  下面我将为各位介绍几种罕见病:

  瓷娃娃——成骨不全症:


  成骨不全症,又称成骨不全、脆骨病、先天性发育不全、瓷娃娃、原发性骨脆症、骨膜发育不良。患儿易发骨折,轻微的碰撞,也会造成严重的骨折,是一种罕见遗传性骨疾病,发病率约10万分之3,发病男女的比例大约相同。

  轻者可无症状,正常身高,通常受限,仅轻度易发骨折。重者残废,甚至死亡。一般出现的症状为骨脆性增加,轻微损伤即可引起骨折,常表现为自发性骨折,或反复多发骨折。骨折大多为青枝型,移位少,疼痛轻,愈合快,依靠骨膜下成骨完成,畸形愈合多见,肢体常弯曲或成角,一般过了青春期,骨折次数逐渐减少。可有脊柱侧凸,骨盆扁平,或有身材矮小。蓝巩膜、巩膜变薄,透明度增加。进行性耳聋源自听骨硬化、声音传导障碍或有人认为是听神经出颅底时被卡压所致。牙齿发育不良,灰黄,切齿变薄,切缘有缺损,关节松弛,肌腱及韧带的胶原组织发育障碍可有畸形,关节不稳定。由于胶原组织有缺陷肌肉薄弱和皮肤瘢痕加宽。智力生殖能力无障碍。

  XP病——色素性干皮症


  色素性干皮症(xroderma pigmentosa)简称XP,是一种发生在暴露部位的色素变化,萎缩,角化及癌变的遗传性疾病,属常染色体隐性遗传病。临床表现为暴露部位发生针头至1mm以上大小的淡暗棕色斑和皮肤干燥,日晒后可发生急性晒伤样或较持久的红斑,雀斑可相互融合成不规则的色素沉着斑。也可发生角化棘皮瘤,可自行消退,疣状角化可发生恶变。

  色素性干皮症病患常常因为眼睛畏光而就医。其实有时病症严重的会因为一晒到太阳,皮肤就被晒伤,快速老化,出现斑点、变干、变皱甚至起水泡等症状,满脸雀斑、满布皱纹像七、八十岁的老太婆,并渐渐出现皮肤癌病变。经诊断,确定罹患罕见的“色素性干皮症”,罹患皮肤癌的机率为一般人的一千倍。

  得这种病的人,皮肤会因为缺少抵抗紫外线的基因,导致皮肤暴露在阳光,很短的时间就能皮肤反应,轻者皮肤被晒伤,灼伤,引起皮肤坏死,重者可能导致病情恶化,甚至死亡……

  除了皮肤之外,XP患者的中枢神经系统和神经末梢也会受影响而引起障碍,但原因不明。

  XP的患者,白天不能在太阳下暴露身体,而且更重要的是……他们的生命一般不超过他们的20岁。

  月亮孩子——白化病


  白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。白化病全身皮肤呈乳白或粉红色,毛发为淡白或淡黄色。由于缺乏黑色素的保护,患者皮肤对光线高度敏感,日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎。并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏,虹膜为粉红或淡蓝色,常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。

  不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症


  氨基酸是构成动物营养所需蛋白质的基本物质,而苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

  蝴蝶结——结节性硬化症


  结节性硬化症(TSC)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床上表现为:口鼻三角区皮脂腺瘤,对称蝶形分布;癫痫、智能减退、情绪不稳;视网膜胶质瘤;肾血管平滑肌脂肪瘤(AML)和肾囊肿;心脏横纹肌瘤;肺淋巴管肌瘤病;骨质硬化等一系列症状。

  看到这里,我相信很多人对罕见病已经有了一个初步了解,也清楚大多数罕见病都是因为遗传、基因突变、代谢异常、激素异常等造成的,所以大多数的罕见病并不具有传染性!在下一篇文章中,我将会为大家更加详细讲述XP病的事,同时还会给大家带来一部我比较欣赏的电影,敬请期待!


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